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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG060 |
| Specialità | neurologia |
| Eziologia | mutazione |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 311860 |
| MeSH | D002607 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | 1232386 e 315260 |
| Sinonimi | |
| Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria | |
| Eponimi | |
| Jean-Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth | |
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica). Deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e Howard Henry Tooth.
Con il nome CMT sono indicate molte malattie, i cui sintomi sono estremamente diversi: la forma di gran lunga più diffusa è la 1A, che si caratterizza per perdita di tono muscolare e della sensibilità al tatto, in particolare agli arti inferiori al di sotto del ginocchio; meno frequentemente, e in genere negli stadi più avanzati della malattia, gli effetti si notano anche negli arti superiori al di sotto del gomito. Allo stato attuale non esistono cure, sebbene la CMT sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 36 casi di insorgenza ogni 100.000 nascite[1]. A causa dei geni difettosi, la crescita della mielina dei nervi periferici risulta imperfetta e danneggiata causando danno all'assone.
In Italia è classificata dal Ministero della Sanità come malattia rara, sebbene sia probabilmente sottostimata, secondo alcuni studi. Prima di identificare i geni responsabili, era spesso considerata a metà tra le neuropatie e le miopatie primitive, come una variante della distrofia muscolare.