Malattia di Huntington

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Malattia di Huntington
Un'immagine al microscopio di neuroni spinosi medi (giallo) con inclusioni nucleari (arancione) che si verificano come parte del processo della malattia, la larghezza dell'immagine è di 360 micron
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RF0080
Specialità	neurologia
Eziologia	trinucleotide repeat expansion
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	333.4333.4,294.1294.1
ICD-10	G10 e F02.2
OMIM	143100
MeSH	D006816
MedlinePlus	000770
eMedicine	1150165, 289706 e 792600
GeneReviews	Panoramica e Panoramica
Sinonimi
Còrea di Huntington Chorea maior Morbo di Huntington
Eponimi
George Huntington
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La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di corea).

È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale che in quelle di origine asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha la probabilità del 50% di ereditare la condizione. La base genetica della malattia è stata scoperta nel 1993 grazie a una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation. I sintomi fisici della malattia possono incominciare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni.

I sintomi della malattia possono variare tra gli individui e anche tra i membri colpiti della stessa famiglia, ma di solito la loro progressione può essere predetta. I primi sintomi sono spesso sottili problemi di umore o cognitivi a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un'andatura instabile. Con l'avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l'aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione e un'assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia. I trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi.