Osteogenesi imperfetta

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Osteogenesi imperfetta
OI di tipo V in un adulto.
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RNG060
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	756.51756.51
ICD-10	Q78.078.0
OMIM	166200
MeSH	D010013
MedlinePlus	001573
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L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.