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| Picnodisostosi | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | reumatologia, genetica clinica e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 265800 |
| MeSH | D058631 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Toulouse-Lautrec Sindrome di Maroteaux e Lamy[1] | |
La picnodisostosi (dal greco letterale, "disordine delle ossa dense"), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è un'osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo.
Si caratterizza clinicamente per la presenza di osteopetrosi, nanismo, cranio ingrossato con ipoplasia dell'angolo mandibolare, agenesia delle dita dei piedi e delle mani, unghie distrofiche, mancata chiusura della fontanella bregmatica e sclere blu.
- ^ Angela D'Agostino e Angela D'Agostino Benigno Passagrilli, Embriologia ed istologia del cavo orale, Piccin, 1991, p. 50, ISBN 978-88-299-0906-3.