Back برفيريا Arabic پورفئرییا AZB Порфирия Bulgarian Porfirija BS Porfíria Catalan Porfyrie Czech Porphyrie German Πορφυρία Greek Porphyria English Porfirio (malsano) Esperanto
| Porfiria | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG110 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| MeSH | D011164 |
| MedlinePlus | 001208 |
La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/[1]; "porfirìa[2]") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle o il sistema nervoso.[3] I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata.[3][4][5] Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[3] Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni.[5] Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci.[5] Se la pelle è interessata, possono verificarsi vesciche o prurito con esposizione alla luce solare.[3]
La maggior parte dei tipi di porfiria sono ereditati dai genitori e sono dovuti a una mutazione in uno dei geni che fanno eme.[3] Possono essere ereditati in maniera autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X.[3] Un tipo, la porfiria cutanea tarda, potrebbe anche essere dovuto a un aumento di ferro nel fegato, epatite C, alcol o HIV / AIDS.[3] Il meccanismo sottostante determina una diminuzione della quantità di eme prodotta e un accumulo di sostanze coinvolte nella produzione di eme.[3] Le porfirie possono anche essere classificate in base al fatto che siano interessati il fegato o il midollo osseo.[4] La diagnosi è in genere eseguita con esami del sangue, delle urine e delle feci.[4] Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica.[5]
Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi individuali. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente la protezione dalla luce solare. Il trattamento per la porfiria acuta può comportare somministrazioni intravenose di eme o glucosio. Raramente si ricorre a un trapianto di fegato.[3]
La frequenza della porfiria non è chiara. Si stima che interessi da 1 a 100 individui ogni 50.000 persone.[6] L'incidenza varia in tutto il mondo a seconda delle regioni. Si ritiene che la porfiria cutanea tarda sia il tipo più comune[4]. La malattia fu descritta almeno già nel 370 a.C. da Ippocrate.[7] Il meccanismo sottostante fu descritto per la prima volta da Felix Hoppe-Seyler nel 1871.[7] Il nome porfiria deriva dal greco πορφύρα, porfira, che significa "viola", un riferimento alla colorazione che l'urina può assumere durante un attacco.[7]
- ^ Luciano Canepari, porfiria, in Il DiPI: dizionario di pronuncia italiana, Bologna, Zanichelli, 1999, ISBN 88-08-09344-1.
- ^ Porfiria, Treccani, su treccani.it.
- ^ a b c d e f g h i Porphyria, su ghr.nlm.nih.gov.
- ^ a b c d Porphyria, su niddk.nih.gov.
- ^ a b c d Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (February 2017). "Update review of the acute porphyrias". British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538.
- ^ porphyria, su GHR, luglio 2009. URL consultato il 26 ottobre 2016 (archiviato dall'url originale il 26 ottobre 2016).
- ^ a b c McManus, Linda (2014). Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. p. 1488..