Sindrome di Marfan

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La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo^[1]. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1^[2] situato nel cromosoma 15^[3][4]. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di cinque anni.