Back متلازمة بيت هوبكنز Arabic Сіндром Піта-Хопкінса Byelorussian Pitt–Hopkinsov sindrom BS Pitt-Hopkins-Syndrom German Pitt–Hopkins syndrome English Pitt–Hopkinsin oireyhtymä Finnish Siondróm Pitt-Hopkins Irish Пит-Хопкинсов синдром Macedonian Синдром Питта — Хопкинса Russian Пит—Хопкинсов синдром Serbian
| Sindrome di Pitt-Hopkins | |
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| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 610954 |
| MeSH | C537403 e C537403 |
La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.[1]
La sindrome è associata a un'anomalia nel cromosoma 18: in particolare, essa è causata da un'espressione insufficiente del gene TCF4.[2]
- ^ Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, et al., Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt–Hopkins syndrome), in American Journal of Human Genetics, vol. 80, n. 5, maggio 2007, pp. 994–1001, DOI:10.1086/515583, PMC 1852727, PMID 17436255.
- ^ PITT-HOPKINS SYNDROME; PTHS, su ncbi.nlm.nih.gov, National Center for Biotechnology Information. URL consultato l'8 dicembre 2009.