Sindrome di Prader-Willi

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Sindrome di Prader-Willi
Ragazzo di 15 anni con sindrome di Prader-Willi. Notare l'assenza delle tipiche conformazioni facciali legate alla sindrome ma la presenza di una obesità media.
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN1310
Specialità	genetica clinica, pediatria e neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	176270
MeSH	D011218
MedlinePlus	001605
eMedicine	947954
GeneReviews	Panoramica
Eponimi
Andrea Prader Heinrich Willi
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La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi presso la Clinica pediatrica universitaria di Zurigo in Svizzera. I disturbi si presentano dalla prima infanzia, e vanno via via alternandosi, dovuti principalmente a disturbi ormonali che causano una preoccupante obesità in adolescenza.