Back متلازمة سانفيليبو Arabic Sanfilippov sindrom BS Síndrome de Sanfilippo Catalan Sanfilippo-Syndrom German Σύνδρομο Σανφιλίπο Greek Sanfilippo syndrome English Síndrome de Sanfilippo Spanish بیماری سان فلیپو Persian Sanfilippon oireyhtymä Finnish Maladie de Sanfilippo French
| Sindrome di Sanfilippo | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG140 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.5 |
| OMIM | 252900, 252920, 252940 e 252930 |
| MeSH | D009084 |
| MedlinePlus | 001210 |
| eMedicine | 948540 |
| Sinonimi | |
| MPS III | |
| Eponimi | |
| Sylvester Sanfilippo | |
La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi. Si tratta di una rara malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale.
Se ne conoscono 4 varianti, determinate ciascuna da un diverso deficit enzimatico, che sono diversamente rappresentate nei vari paesi.[1]
- ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore
<ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatoreurlOrphanet: Mucopolisaccaridosi, tipo 3