Back تسرع القلب البطيني الكاتيكولاميني متعدد الأشكال Arabic Kateholaminska polimorfna komorska tahikardija BS Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia English Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia Finnish Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique French Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin Polish Katecholaminergná polymorfná komorová tachykardia Slovak
| Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica | |
|---|---|
| Specialità | cardiologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 427 |
| ICD-10 | I47.2 |
| OMIM | 604772 |
La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, nota anche con la sigla CPVT, dall'inglese Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, è un disturbo aritmico ereditario del cuore che predispone i soggetti affetti a manifestare perdite di coscienza o arresto cardiaco durante attività fisica o in situazioni di stress emotivo improvviso.[1] Il sintomo più comune è la sincope,[2] che si manifesta già nella prima o nella seconda decade di vita. Il 60% degli individui affetti, infatti, presenta un episodio sincopale o un arresto cardiaco entro i 15 anni d'età.[2]
La CPVT è causata da mutazioni genetiche a carico dei geni codificanti per le proteine importanti per l'omeostasi del calcio intracellulare. La maggior parte dei casi di CPVT è causata da mutazioni a carico del gene RYR2 (a trasmissione autosomica dominante) e CASQ2 (a trasmissione autosomica recessiva), che causano la cosiddetta forma tipica della malattia.[1]
La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1978 e la causa è stata identificata nel 2001 a Pavia.[3]
Le indagini di primo livello come l'ecocardiogramma e l'elettrocardiogramma a riposo non presentano alterazioni di rilievo.[4][5][6][7] Il modo migliore per dimostrare la presenza delle aritmie tipiche della CPVT (in particolare della cosiddetta tachicardia ventricolare bidirezionale) e porre diagnosi clinica della CPVT è quello di registrare un elettrocardiogramma durante esercizio fisico.
- ^ a b (EN) Silvia G. Priori, Andrea Mazzanti e Demetrio J. Santiago, Precision Medicine in Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, in Journal of the American College of Cardiology, vol. 77, n. 20, 2021-05, pp. 2592–2612, DOI:10.1016/j.jacc.2020.12.073. URL consultato il 12 aprile 2022.
- ^ a b (EN) Andrea Mazzanti, Deni Kukavica e Alessandro Trancuccio, Outcomes of Patients With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Treated With β-Blockers, in JAMA Cardiology, 30 marzo 2022, DOI:10.1001/jamacardio.2022.0219. URL consultato il 12 aprile 2022.
- ^ Silvia G. Priori, Carlo Napolitano e Natascia Tiso, Mutations in the Cardiac Ryanodine Receptor Gene (hRyR2) Underlie Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, in Circulation, vol. 103, n. 2, 16 gennaio 2001, pp. 196–200, DOI:10.1161/01.CIR.103.2.196. URL consultato il 12 aprile 2022.
- ^ Vivek Iyer, Antonis A. Armoundas, Unraveling the Mechanisms of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (PDF), in Proc. IEEE Eng Med Biol Soc., Cardiovascular Research Center, Massachusetts General Hospital, IEEE, PMID 17959506. URL consultato il 2 dicembre 2008 (archiviato dall'url originale il 17 dicembre 2008).
- ^ N Liu, Ruan Y, Priori SG, Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, in Progress in Cardiovascular Diseases, vol. 51, n. 1, luglio-agosto 2008, pp. 23–30, DOI:10.1016/j.pcad.2007.10.005, PMID 18634915.
- ^ Arthur Wilde, Zahurul A. Bhuiyan, Lia Crotti, Mario Facchini, Gaetano M. De Ferrari, Thomas Paul, Chiara Ferrandi, Dave R. Koolbergen, Attilio Odero, Peter J. Schwartz, Left cardiac sympathetic denervation for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, in New England Journal of Medicine, vol. 358, n. 19, 8 maggio 2008, pp. 2024–9, DOI:10.1056/NEJMoa0708006, PMID 18463378. URL consultato il 17 dicembre 2008.
- ^ Interview with Michael J. Ackerman, M.D., Ph.D. (PDF) [collegamento interrotto], su hannahwernkememorialfoundation.com, Hannah Wernke Memorial Foundation. URL consultato il 9 febbraio 2009.