Ectodermale dysplasie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Ectodermale dysplasie
Het gebit van een vijfjarig meisje met ectodermale dysplasie. Boven: Twee snijtanden zijn gereconstrueerd met composiet materiaal, om hun oorspronkelijke conische vorm te verbergen. Onder: Röntgenopname waaruit blijkt dat 10 melktanden en 11 permanente tanden in de kaak van het meisje ontbreken
Coderingen
ICD-10	Q82.4
ICD-9	757.31
DiseasesDB	30597
eMedicine	derm/114
MeSH	D004476
Portaal    Geneeskunde

Ectodermale dysplasie^[1] is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er een afwijking aanwezig is van de groei en ontwikkeling van de structuren die uit het ectoderm ontstaan waardoor het haar grotendeels ontbreekt, nagels afwijkend ontwikkeld zijn, gebitselementen ontbreken, de huid dun is, zweetklieren ontbreken, en de neus misvormd kan zijn. Ook de ooglens en de onderdelen van het binnenoor, maar ook de hersenen, het ruggenmerg, het netvlies en de pigmentcellen van de huid zijn structuren die beïnvloed worden bij ectodermale dysplasie.

Door de dunne huid en het afwezig zijn van zweetklieren is de temperatuurregulatie verstoord waardoor de lichaamstemperatuur te hoog kan oplopen en kan leiden tot hersenbeschadiging en stuipen, zogenaamde 'koortsconvulsies'. Door de te droge slijmvliezen in de neus treden chronische infecties in de neus en de luchtwegen op. Droge, geïrriteerde ogen worden veroorzaakt door het ontbreken van traanvocht.

Bij verdenking op ectodermale dysplasie bij een pasgeborene met ectodermale dysplasie in de familie wordt met onder andere een huidbiopsie een diagnose getracht te stellen. Een behandeling voor ectodermale dysplasie is nog niet voorhanden. Mensen met deze aandoening moeten oppassen dat ze zich niet blootstellen aan extreme temperatuurschommelingen.

1. ↑ Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.