Energiestofwisselingsziekte

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Energiestofwisselingsziekte
Coderingen
ICD-9	277.87
DiseasesDB	28840
MeSH	D028361
Portaal    Geneeskunde

Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën. . Als groep behoren ze tot de meest frequent voorkomende stofwisselingsziekten. De incidentie wordt geschat op 1:5.000 levend geborenen per jaar.

Mitochondriële ziekten zijn erfelijk, dat wil zeggen dat het defect in de mitochondriën veroorzaakt wordt door een afwijking in het mitochondriaal DNA. De ziekten manifesteren zich vooral op zeer jonge leeftijd maar met een milde vorm kunnen de klachten op latere leeftijd komen. Het zijn chronische en meestal progressieve ziekten, de ziekte kan stabiel blijven maar er is veelal sprake van geleidelijke of snelle achteruitgang. Van de patiënten wordt 50% niet ouder dan 10 jaar, slechts 25% haalt de volwassen leeftijd.

Er is nog geen medicijn om energiestofwisselingsziekten te stoppen of te genezen.