Back أرق مميت Arabic Fatalna porodična nesanica BS Insomni familiar letal Catalan Fatální familiární insomnie Czech Dødelig søvnløshed Danish Tödliche familiäre Schlaflosigkeit German Fatal insomnia English Insomnio familiar letal Spanish Fataalne perekondlik unetus Estonian Familia-insomnio hilgarri Basque
Fatale familiaire insomnie (FFI)[1] is een uitermate zeldzame autosome dominant erfelijke prionziekte van de hersenen. Het gen dat voor de ziekte verantwoordelijk is komt wereldwijd bij slechts 40 families voor. De mutatie is dominant. Indien slechts één ouder het gen draagt, is de kans 50 procent dat het kind ook het gen erft en de ziekte uiteindelijk ontwikkelt. Het ontstaan van de ziekte en het verval van de patiënt in een status van complete slapeloosheid is tot op heden onbehandelbaar en resulteert uiteindelijk in de dood van de patiënt. Omdat de ziekte zich pas op latere leeftijd ontwikkelt, kunnen ouders hem aan hun kinderen doorgeven alvorens zelf ziek te worden.
- ↑ Friedbichler, M., Friedbichler, I. & Eerenbeemt, A.M.M. van den (2009). Pinkhof Medisch Engels. Houten: Bohn Stafleu van Loghum.