Fragiele-X-syndroom

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Fragiele-X-syndroom
Jongen met het fragiele-X-syndroom
Locatie van het FMR1-gen
Coderingen
ICD-10	Q99.2
ICD-9	759.83
OMIM	309550
DiseasesDB	4973
eMedicine	ped/800
standaarden
MeSH	D005600
Portaal    Geneeskunde

Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren. Het syndroom wordt veroorzaakt doordat een mutatie in het X-chromosoom ervoor zorgt dat er een deel van het FMR1-gen gekopieerd is, waardoor er niet genoeg FMRP-eiwit gemaakt kan worden.^[1]

Er bestaat geen specifiek op fragiele-X-syndroom gerichte medicatie, al wordt er gebruik gemaakt van middelen tegen aandachtsproblemen, hyperactiviteit, angst en agressie.^[2]

Ongeveer 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 6.000 vrouwen heeft dit syndroom. In Nederland zijn er ongeveer 2.900 mensen met het fragiele-X-syndroom.^[3] Jaarlijks worden 20 jongetjes en 15 meisjes geboren met het fragiele-X-syndroom. Daarmee is het, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie.^[bron?]

1. ↑ fragile X syndrome. Genetics Home Reference (april 2012). Gearchiveerd op 9 oktober 2016. Geraadpleegd op 28 maart 2017.
2. ↑ What are the treatments for Fragile X syndrome?. www.nichd.nih.gov. Gearchiveerd op 21 november 2016. Geraadpleegd op 28 maart 2017.
3. ↑ Fragiele X Vereniging Nederland, Kenmerken fragiele X. Gearchiveerd op 29-3-2017. Geraadpleegd op 28-03-2017.