Hemofilie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Bloederziekte
Hemofilie
Synoniemen
Latijn	morbus haematicus[1] haemophilia[2][3] haematophilia[4] haemorrhophilia[5] idiosyncrasia haemorrhagica[5]
Coderingen
ICD-10	D66-D68.1
ICD-9	286
OMIM	306700 306900 264900
DiseasesDB	5555 5561 29376
MedlinePlus	000537
eMedicine	med/3528
MeSH	D025861
Portaal    Geneeskunde

Hemofilie^[6][7] of bloederziekte^[6][7] is een erfelijke stoornis in de gehele bloedstolling. Het bloed kan niet goed stollen omdat een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt. Er zijn twee typen hemofilie. Bij hemofilie A heeft de patiënt onvoldoende factor VIII; wanneer er te weinig factor IX is, spreken we van hemofilie B. Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen, omdat de productie van factoren VIII en IX wordt geregeld door een gen op het X-chromosoom en het defectieve gen slechts recessief wordt overgeërfd. Slechts in zeer zeldzame gevallen komt hemofilie ook bij vrouwen voor, namelijk wanneer ze op beide X-chromosomen het defectieve gen hebben. Een tekort van een van de andere stollingsfactoren heet niet hemofilie maar is een ander stollingsprobleem. Hemofilie is een tamelijk zeldzame ziekte, ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft hemofilie. Hemofilie A komt het meest voor (80%).

1. ↑ Pinkhof, H. (1935). Vertalend en verklarend woordenboek van uitheemsche geneeskundige termen. (2de druk). Haarlem: De Erven F. Bohn.
2. ↑ Kraus, L.A. (1844). Kritisch-etymologisches medicinisches Lexikon (Dritte Auflage). Göttingen: Verlag der Deuerlich- und Dieterichschen Buchhandlung.
3. ↑ Reuter, P. (2007). Springer Klinisches Wörterbuch. Heidelberg: Springer Medizin Verlag.
4. ↑ Dunglison, R. & Stedman, T.L. (1903). A dictionary of medical science (23rd edition). Philadelphia/New York: Lea Brother & Co.
5. ↑ ^{a b} Dunglison, R. (1856). Medical lexicon. A dictionary of medical science (13th edition). Philadelphia: Blanchard and Lea.
6. ↑ ^{a b} Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (1997). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (25ste druk). Arnhem: Elsevier/Koninklijke PBNA.
7. ↑ ^{a b} Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.