Metachromatic leukodystrophy | ||||
---|---|---|---|---|
Coderingen | ||||
ICD-10 | E75.2 | |||
ICD-9 | 330.0 | |||
OMIM | 250100 | |||
DiseasesDB | 8080 | |||
eMedicine | ped/2893 | |||
|
Metachromatische leukodystrofie (MLD, ook Arylsulfatase A deficiëntie) is een lysosomale stapelingsziekte die ingedeeld wordt in de familie van de leukodystrofieën. Deze ziektes beïnvloeden de groei en/of ontwikkeling van myeline, de vetachtige substantie die de neuronen omgeeft in het centraal zenuwstelsel en het perifeer zenuwstelsel. Het myeline is belangrijk voor de isolatie van de zenuwvezel en de voortgeleiding van het signaal.