Pontocerebellaire hypoplasie type 2

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Volendamse ziekte
Pontocerebellaire hypoplasie type 2
Coderingen
OMIM	277470
Portaal    Geneeskunde

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH-2) is een subtype van de Pontocerebellaire Hypoplasie groep die zeven subtypes bevat (PCH1-7). PCH2 een autosomaal recessieve aandoening waarbij de kleine hersenen (het cerebellum) ernstig zijn onderontwikkeld. De ziekte staat in Nederland ook wel bekend als de Volendamse ziekte. De ziekte wordt gekenmerkt door ernstige problemen met het uitvoeren van bewegingen en cognitieve problemen.