Sikkelcelanemie | ||||
---|---|---|---|---|
Gewone en sikkelvormige rode bloedcellen
| ||||
Synoniemen | ||||
Latijn | anaemia drepanocytaria[1][2] | |||
Nederlands | sikkelcellenanemie[1] drepanocytaire anemie[1] | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | D57 | |||
ICD-9 | 282.6 | |||
OMIM | 603903 | |||
DiseasesDB | 1206 | |||
MedlinePlus | 000527 | |||
eMedicine | emerg/26 | |||
MeSH | Sickle+Cell+Anemia | |||
|
Sikkelcelanemie[2] en sikkelcelziekte zijn hemoglobinopathieën, ziekten van het bloed waarbij in de rode bloedcellen het zuurstoftransporteiwit hemoglobine (Hb) veranderd is. Het zijn recessief erfelijke aandoeningen: men erft het van beide ouders. Als iemand het gen van één ouder heeft gekregen (heterozygoot is), is diegene drager van het gen, maar heeft zelf meestal weinig klachten of symptomen. Als iemand het gen van beide ouders heeft gekregen (homozygoot is) dan heeft men doorgaans wel symptomen van sikkelcelziekte.
De meerderheid van deze populatie wordt door genetische selectie in balans gehouden, voornamelijk veroorzaakt door malaria en andere ziektes die normale rode bloedcellen aantasten en vernietigen, waardoor sikkelcelziekte als overlevingsaanpassing kan worden gezien.