Syndroom van Carpenter

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Syndroom van Carpenter
Synoniemen
Nederlands	carpentersyndroom[1]
Coderingen
ICD-10	Q87.0
OMIM	201000
DiseasesDB	29583
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom van Carpenter^[1] is een zeldzaam (ca. 1:200.000) autosomaal recessief craniosynostosesyndroom. Dit houdt in dat de schedelnaden van de foetus en de baby te snel sluiten zodat de schedel onvoldoende kan uitzetten. Hierdoor wijkt de schedelvorm af van het normale. Afhankelijk van welke schedelnaden te vroeg sluiten, zal het hoofd meer uitzetten naar de later sluitende naden. Bij het syndroom van Carpenter ziet men vaak een hoge schedel; verder treden samengroeiingen van de vingers en tenen op (syndactylie) en te veel vingers of tenen (polydactylie).

1. ↑ ^{a b} Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.