Syndroom van Rett

Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Rett
Coderingen
ICD-10 F84.2
ICD-9 330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
eMedicine med/3202
standaarden
MeSH C10.574.500.775
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Rett, ook wel stoornis van Rett, rettsyndroom of kortweg rett, is een neurologische ontwikkelingsstoornis[1] die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt[2] en tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit leidt. De stoornis is vrij zeldzaam, met circa tien nieuwe gevallen per jaar in Nederland, een incidentie van 1 meisje per 12 000 tot 1 per 18 000.

Het gaat in termen van de klassieke genetica om een X-gebonden en dominante stoornis die bij jongetjes letaal is, dat wil zeggen al voor de geboorte dodelijk. Het syndroom werd in de DSM-IV nog als een pervasieve ontwikkelingsstoornis gezien. Omdat in 1999 ontdekt werd dat het om een genetische afwijking gaat, staat het syndroom van Rett in de DSM-5 (2013) niet meer vermeld.[3]

Er is in België en in Nederland een patiëntenorganisatie voor het syndroom van Rett.

  1. Nederlandse Rett Syndroom Vereniging. Wat is het Rett Syndroom.
  2. (en) National Library of Medicine. Rett syndrome, 18 augustus 2020.
  3. https://web.archive.org/web/20221017123632/https://www.ntvg.nl/artikelen/het-rett-syndroom, 13 januari 2014.

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Tubidy