Thalassemie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Thalassemie
Coderingen
ICD-10	D56
ICD-9	282.4
Portaal    Geneeskunde

Thalassemie is een erfelijke ziekte waarbij de rode bloedkleurstof (hemoglobine) niet goed wordt aangemaakt. Het lichaam herkent de verkeerde rode bloedcellen niet en vernietigt ze. Daardoor treedt er een chronische bloedarmoede op. De ziekte is autosomaal recessief.^[1]

Thalassemie komt net als sikkelcelziekte voornamelijk voor bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, delen van Azië (India, Indonesië) en Afrika. De afwijking is een van de frequentst aangeboren ziekten van de mens, waarbij in sommige regio's rond de Middellandse Zee tot 30% van de bevolking drager is van deze genetische aandoening (θάλασσα - thalassa is Grieks voor zee).

Dragerschap noemt men mineure thalassemie. Deze dragers zijn niet ziek en hebben een normale levensverwachting. Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar. Vaak hebben thalassemiepatiënten skeletafwijkingen en kunnen zij op den duur last krijgen van ijzerstapelingsziekte als gevolg van bloedtransfusies.

1. ↑ Thalassemie - UMC Utrecht. www.umcutrecht.nl. Geraadpleegd op 3 december 2023.