Helikazy – grupa enzymów, koniecznych dla wielu procesów związanych z udziałem DNA i RNA. Helikaza umożliwia transkrypcję, replikację oraz naprawę DNA[1].
Helikazy łączą się z podwójną helisą DNA, sparowanymi nićmi RNA lub hybrydami DNA-RNA, rozplątują je i rozrywają wiązania wodorowe pomiędzy zasadami azotowymi, powodując rozdzielenie nici[2][3].
Nieodpowiednie działanie helikaz jest odpowiedzialne za wiele chorób genetycznych. Brak jednej z helikaz powoduje zespół Blooma – niedobór odporności[4][5]. Mutacja genu kodującego helikazę (RECQL4) jest odpowiedzialna za zespół Rothmunda-Thomsona[6]. Mutacja w genie kodującym białko WRN wywołuje zespół Wernera – „progerię dorosłych”[7].
- ↑ Monika Puzianowska-Kuźnicka, Genetyka oraz objawy kliniczne najczęstszych zespołów przedwczesnego starzenia [online], 2015.
- ↑ Adam Kuzdraliński, Replikacja DNA [online], www.e-biotechnologia.pl, 1 czerwca 2011.
- ↑ Izabela Ziuzia-Graczyk, Anna Bębenek, Prymazy prokariotyczne – budowa i funkcje, „Postępy Biochemii”, 65 (1), 2019, s. 21–30, DOI: 10.18388/pb.2019_253 [dostęp 2021-03-16].
- ↑ 17. W: J Connor, M Ferguson-Smith, Ewa Bocian, Tadeusz Jerzy Mazurczak: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211. ISBN 83-200-2250-9.
- ↑ J.E. Straughen i inni, A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene, „Human Mutation”, 11 (2), 1998, s. 175–178, DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:23.0.CO;2-W, PMID: 9482582 [dostęp 2021-03-16].
- ↑ Orphanet: Search a disease [online], www.orpha.net [dostęp 2020-09-27] (ang.).
- ↑ Orphanet: Werner syndrome [online], www.orpha.net [dostęp 2020-09-27] (ang.).