Back تعظم تغلظي Arabic Picnodisostosi Catalan Pyknodysostóza Czech Pyknodysostose German Pycnodysostosis English Picnodisostosis Spanish Pycnodysostose French Picnodisostosi Italian Pycnodysostose Dutch Пикнодизостоз Russian
Pyknodysostoza – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami wstawnymi i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteosklerozą oraz nadmierną łamliwością kości.
Chorobę niezależnie od siebie opisali Pierre Maroteaux i Maurice Emile Joseph Lamy[1] oraz Andren i wsp. w 1962 roku[2].
Przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie CTSK w locus 1q21 kodującym katepsynę K. Katepsyna K jest lizosomalną proteazą cysteinową, podlegającą wysokiej ekspresji w osteoklastach, której przypisuje się kluczową rolę w degradacji organicznej macierzy mineralizowanej kości[3].
Trzy lata po przedstawieniu swojego opisu pyknodysostozy Maroteaux i Lamy wysunęli hipotezę, że malarz Henri Toulouse-Lautrec (1864–1901) był jednym z dotkniętych nią chorych[4]. Za rozpoznaniem przemawiały niski wzrost malarza, pokrewieństwo jego rodziców (pyknodysostoza, podobnie jak inne choroby genetyczne o autosomalnym, recesywnym sposobie dziedziczenia jest częstsza u par połączonych więzami pokrewieństwa), złamania kości pod wpływem łagodnych urazów i przypuszczalnie także duże, niezarośnięte ciemiączka oraz szwy czaszkowe, co mogło być powodem, dla którego przez większość czasu artysta nosił kapelusz[5][6]. Nie wszyscy zaakceptowali argumentację Maroteaux i Lamy’ego[7][8][9]; inne teorie mówią, że Toulouse-Lautrec chorował na postać osteogenesis imperfecta. Jeszcze więcej kontrowersji budzi hipoteza, według której miałaby to być choroba Ezopa[10].
- ↑ Maroteaux P, Lamy. La pycnodysostose. „Presse Med”. 70, s. 999–1002, 1962. PMID: 14470123.
- ↑ Andren L, Dymling JF, Hogeman KE, Wendeberg B. Osteopetrosis acro-osteolytica: a syndrome of osteopetrosis, acro-osteolysis and open sutures of the skull. „Acta Chir Scand”. 124, s. 496–507, 1962.
- ↑ Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ. Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. „Science”. 273. 5279, s. 1236–1238, 1996. PMID: 870306.
- ↑ Maroteaux P, Lamy M. The malady of Toulouse-Lautrec. „JAMA”. 191, s. 715–717, 1965. PMID: 14245511.
- ↑ Maroteaux P. La maladie de Toulouse-Lautrec. „Presse Med”. 23, s. 1635–1640, 1993.
- ↑ Maroteaux P. Toulouse-Lautrec’s diagnosis (Letter). „Nature Genet”. 11, s. 363–364, 1995.
- ↑ Frey J: Toulouse-Lautrec: A Life. New York: Viking Press, 1994.
- ↑ Frey JB. What dwarfed Toulouse-Lautrec?. „Nature Genet”. 10, s. 128–130, 1995. PMID: 7663505.
- ↑ Frey J. Toulouse-Lautrec’s diagnosis (Letter). „Nature Genet”. 11, s. 363, 1995.
- ↑ Bartsocas CS. Pycnodysostosis: Toulouse-Lautrec’s and Aesop’s disease?. „Hormones (Athens)”. 1. 4, s. 260–262, 2002. PMID: 17018457.