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Acondroplasia

Fotografia com um homem adulto com acondroplasia

A acondroplasia é um distúrbio genético com um padrão de herança autossômico dominante, cuja característica principal é a nanismo.[1] Nas pessoas com essa condição, os membros superiores e inferiores são curtos, enquanto o torso geralmente tem comprimento normal.[1] Aqueles afetados têm uma altura adulta média de 131 centímetros (4 ft 4 in) para homens e 123 centímetros (4 pé) para mulheres.[1] Outras características podem incluir macrocefalia e uma testa proeminente.[1] As complicações podem incluir apneia do sono ou infecções de ouvido recorrentes.[1] A acondroplasia inclui displasia esquelética com imunodeficiência combinada grave de membros curtos.

A acondroplasia é causada por uma mutação no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3) que resulta na hiperatividade de sua proteína.[1] A acondroplasia resulta em crescimento ósseo endocondral prejudicado (crescimento ósseo dentro da cartilagem).[2] O distúrbio possui um modo de herança dominante autossômico, o que significa que apenas uma cópia mutada do gene é necessária para a condição ocorrer.[3] Cerca de 80% dos casos ocorrem em filhos de pais de estatura média e resultam de uma nova mutação, que mais comumente origina-se como uma alteração espontânea durante a espermatogênese.[4] O restante é herdado de um dos pais com a condição.[1] O risco de uma nova mutação aumenta com a idade do pai.[5] Em famílias com dois pais afetados, as crianças que herdam ambos os genes afetados normalmente morrem antes do nascimento ou na infância precoce devido a dificuldades respiratórias.[1] A condição é geralmente diagnosticada com base nas características clínicas, mas pode ser confirmada por meio de teste genético.[4] Os tratamentos podem incluir grupos de apoio e terapia com hormônio de crescimento.[4] Esforços para tratar ou prevenir complicações, como obesidade, hidrocefalia, apneia obstrutiva do sono, infecções de ouvido médio ou estenose espinhal, podem ser necessários.[4] A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo[5] e afeta cerca de 1 em 27.500 pessoas.[1]

  1. ↑ a b c d e f g h i «Achondroplasia». Genetics Home Reference (em inglês). Maio de 2012. Consultado em 12 de dezembro de 2017 
  2. ↑ Pauli, Richard M. (2019). «Achondroplasia: A comprehensive clinical review». Orphanet Journal of Rare Diseases. 14 (1): 1. PMC 6318916Acessível livremente. PMID 30606190. doi:10.1186/s13023-018-0972-6 
  3. ↑ «Achondroplasia». Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (em inglês). 2016. Consultado em 12 de dezembro de 2017 
  4. ↑ a b c d Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). «Achondroplasia». GeneReviews. PMID 20301331 
  5. ↑ a b Horton, William A; Hall, Judith G; Hecht, Jacqueline T (julho de 2007). «Achondroplasia». The Lancet. 370 (9582): 162–172. PMID 17630040. doi:10.1016/S0140-6736(07)61090-3 
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