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BRCA2 (em inglês, breast cancer 2) é um gene supressor de tumor e, assim como BRCA1, a identificação de mutações nesse gene é relevante para o diagnóstico de predisposição ao câncer de mama e ovário. Mutações nesse gene também conferem risco aumentado para o muitos outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama em homens, câncer de pâncreas e câncer de próstata. Os produtos gênicos de BRCA1 e BRCA2 atuam em uma via comum importante para a integridade do genoma e manutenção da estabilidade cromossômica.[1]
O gene foi identificado em 1994 por pesquisadores do Institute of Cancer Research (Londres) sob a liderança do Professor Michael Stratton, a partir de estudos em famílias acometidas pelo câncer de mama e que não apresentavam mutações no gene BRCA1. A efetiva localização do gene no cromossomo 13 e publicação da descoberta se deram no ano de 1995 na revista Nature.[2]
Vários organismos possuem regiões de homologia com a proteína BRCA2 humana, das quais o domínio de ligação DSS1 (DBD) da região C-terminal é a porção mais conservada de BRCA2 entre seus ortólogos nos metazoas, plantas e fungos.[3]
| BRCA2 DNA repair associated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nomes alternativos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externos | GeneCards: [1] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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- ↑ «OMIM Entry - * 600185 - BRCA2 GENE; BRCA2». www.omim.org (em inglês). Consultado em 13 de novembro de 2018
- ↑ «Identifying a breast cancer gene – BRCA2 - The Institute of Cancer Research, London». www.icr.ac.uk. Consultado em 13 de novembro de 2018
- ↑ Guidugli, Lucia; Carreira, Aura; Caputo, Sandrine M.; Ehlen, Asa; Galli, Alvaro; Monteiro, Alvaro N.A.; Neuhausen, Susan L.; Hansen, Thomas V.O.; Couch, Fergus J. (fevereiro de 2014). «Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2». Human mutation. 35 (2): 151–164. ISSN 1059-7794. PMC 3995136
. PMID 24323938. doi:10.1002/humu.22478
