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Genoma humano

Representação esquemática do cariótipo diplóide humano, mostrando a organização do genoma em cromossomos, bem como bandas e subbandas anotadas conforme visto no bandeamento G. Este desenho mostra as versões feminina (XX) e masculina (XY) do 23º par de cromossomos. As alterações cromossômicas durante o ciclo celular são exibidas na parte superior central. O genoma mitocondrial é mostrado em escala no canto inferior esquerdo.

O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico codificado como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada nas mitocôndrias individuais. Usualmente, o genoma mitocondrial é tratado separadamente do genoma nuclear.[1]

Os genomas humanos são compostos tanto por genes de DNA codificadores de proteínas quanto por DNAs não codificadores.

Os genomas humanos haplóides estão contidos nas células germinativas (óvulos e espermatozóides) e são constituídos por três bilhões de pares de bases de DNA, enquanto os genomas diplóides (encontrados em células somáticas) tem o dobro do conteúdo de DNA. Embora existam diferenças significativas entre os genomas de indivíduos humanos (na ordem de 0,1%),[2] estes são consideravelmente menores que as diferenças entre humanos e seus parentes vivos mais próximos, os chimpanzés (aproximadamente 4%)[3] e os bonobos. As primeiras sequências do genoma humano foram publicadas em fevereiro de 2001 pelo Projeto Genoma Humano[4] e pela Celera Corporation.[5] A conclusão da sequência do projeto do genoma humano foi publicada em 2004.[6] O genoma humano foi o primeiro de todos os vertebrados a ser completamente sequenciado. A partir de 2012, milhares de genomas humanos foram completamente sequenciados, e muitos outros foram mapeados em níveis mais baixos de resolução. Esses dados são usados mundialmente em ciências biomédicas, antropologia, ciência forense e outros ramos da ciência. Existe uma expectativa amplamente difundida de que os estudos genômicos levarão a avanços no diagnóstico e tratamento de doenças e em novas teorias em muitos campos da biologia, por exemplo a evolução humana.

Embora a sequência do genoma humano tenha sido quase totalmente sequenciada, ela ainda não é totalmente compreendida. A maioria dos genes foi identificada por uma combinação de abordagens experimentais e de bioinformática de alto rendimento, mas ainda há muito trabalho a ser feito para elucidar melhor as funções biológicas de seus produtos (proteínas e RNA).

Existem cerca de 19 000 a 20 000 genes codificadores de proteínas humanas.[7] A estimativa do número de genes humanos foi repetidamente revisada para baixo de previsões iniciais de 100 000 ou mais, já que a qualidade da sequência do genoma e os métodos de detecção de genes melhoraram e poderiam continuar a cair ainda mais.[6][8] Sequências codificadoras de proteínas representam apenas uma pequena fração do genoma (aproximadamente 1,5%), e o resto é associado com moléculas de RNA não codificante, sequências reguladoras de DNA, LINEs, SINEs, intróns, e sequências de funções ainda indeterminadas.[9]

Em junho de 2016, os cientistas anunciaram formalmente o HGP-Write, um plano para sintetizar o genoma humano.[10][11]

  1. ↑ «The Human Genome» (em inglês) 
  2. ↑ «An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes». Nature. 491. Bibcode:2012Natur.491...56T. PMC 3498066Acessível livremente. PMID 23128226. doi:10.1038/nature11632 
  3. ↑ «Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack». Genome Research. 15. PMID 16339373. doi:10.1101/gr.3737405 
  4. ↑ Consórcio Internacional de Seqüenciamento do Genoma Humano Publica Sequência e Análise do Genoma Humano
  5. ↑ «The Human Genome» 
  6. ↑ a b «Finishing the euchromatic sequence of the human genome». Nature. 431. Bibcode:2004Natur.431..931H. PMID 15496913. doi:10.1038/nature03001 
  7. ↑ «Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes». Human Molecular Genetics. 23. PMC 4204768Acessível livremente. PMID 24939910. doi:10.1093/hmg/ddu309 
  8. ↑ «Genomics. ENCODE project writes eulogy for junk DNA». Science. 337. PMID 22955811. doi:10.1126/science.337.6099.1159 
  9. ↑ «Initial sequencing and analysis of the human genome». Nature. 409. Bibcode:2001Natur.409..860L. PMID 11237011. doi:10.1038/35057062 
  10. ↑ «Scientists Announce HGP-Write, Project to Synthesize the Human Genome» 
  11. ↑ «The Genome Project-Write». Science. 353. Bibcode:2016Sci...353..126B. PMID 27256881. doi:10.1126/science.aaf6850 
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