XX male syndrome | |
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Translocação do gene SRY entre o gene X (vermelho) e o gene Y (azul). | |
Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | (Q98.3) |
CID-11 | 594136490 |
OMIM | 278850 |
MeSH | D058531 |
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Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Macho XX é uma variação genética, dentro das condições intersexo, rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto. Geralmente é causada por intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta em 4 ou 5 de cada 100.000 recém-nascidos.[1]
Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de pessoas com o Síndrome de Chapelle e um número similar de pessoas com disgenesia gonadal.