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| Talassemia | |
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| Sinónimos | Anemia do mediterrâneo |
| Especialidade | Hematologia |
| Sintomas | Fadiga, palidez, aumento de volume do baço, pele amarela, urina escura[1] |
| Tipos | Alfa, beta[2] |
| Causas | Anomalias genéticass (hereditárias)[3] |
| Método de diagnóstico | Análises ao sangue, exames genéticos[4] |
| Tratamento | Transfusões de sangue, terapia de quelação, ácido fólico[5] |
| Frequência | 280 milhões (2015)[6] |
| Mortes | 16 800 (2015)[7] |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | D56, D56.9 |
| CID-9 | 282.4, 282.40, 282.49 |
| CID-11 | 330259189 |
| OMIM | 141800 |
| MedlinePlus | 000587 |
| eMedicine | 958850, 396792 |
| MeSH | D013789 |
 Leia o aviso médico
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Talassemias são um grupo de doenças do sangue caracterizadas por anomalias na produção de hemoglobina.[2] Os sintomas dependem do tipo e podem variar desde nenhum sintoma até sintomas graves.[1] É frequente ocorrer anemia – diminuição do número de glóbulos vermelhos no sangue.[1] A anemia pode ser de ligeira a grave e causar sintomas como fadiga e palidez da pele.[1] Entre outros possíveis sintomas estão problemas nos ossos, aumento de volume do baço, pele amarela e urina escura.[1] Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento.[1]
As talassemias são anomalias genéticas herdadas dos progenitores.[3] Existem dois tipos principais: a talassemia alfa e a talassemia beta.[2] A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantos dos quatro genes da alfa globina ou dos dois genes da beta globina estão em falta.[3] O diagnóstico da doença é geralmente feito com análises ao sangue, incluindo hemograma completo, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos.[4] É possível o diagnóstico antes do parto mediante diagnóstico pré-natal.[8]
O tratamento depende do tipo e gravidade da doença.[5] O tratamento da doença grave geralmente consiste em Transfusões de sangue em intervalos regulares, terapia de quelação com ferro e ácido fólico.[5] A terapia de quelação pode ser feita com deferoxamina ou deferasirox.[5] Em alguns casos pode ser considerado um transplante de medula óssea.[5] Entre as complicações estão o excesso de ferro no organismo resultante das transfusões, o que pode causar doenças doenças cardiovasculares, doenças do fígado, infeções e osteoporose.[1] Quando o baço aumenta excessivamente de volume, pode ser necessária a sua remoção ciúrgica.[1]
Em 2013, a talassemia afetava cerca de 280 milhões de pessoas, das quais 439 000 apresentavam doença grave.[9] A doença é mais comum entre pessoas de ascendência italiana, grega, do Médio Oriente, da Ásia do Sul ou africana.[2] A prevalência é idêntica entre homens e mulheres.[10] Em 2015 foi a causa de 16 800 mortes, uma diminuição em relação às 36 000 em 1990.[7][11] À semelhança das pessoas com anemia falciforme, as pessoas com talassemia menos grave são relativamente imunes à malária, o que explica o facto de a doença ser mais comum em regiões do mundo onde existe ou existiu malária.[12]
- ↑ a b c d e f g h «What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016
- ↑ a b c d «What Are Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 26 de agosto de 2016
- ↑ a b c «What Causes Thalassemias?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 26 de agosto de 2016
- ↑ a b «How Are Thalassemias Diagnosed?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016
- ↑ a b c d e «How Are Thalassemias Treated?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016
- ↑ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 de outubro de 2016). «Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.». Lancet. 388 (10053): 1545–1602. PMC 5055577
. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6
- ↑ a b GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 de outubro de 2016). «Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.». Lancet. 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1
- ↑ «How Can Thalassemias Be Prevented?». NHLBI. 3 de julho de 2012. Consultado em 5 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 16 de setembro de 2016
- ↑ Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators (22 de agosto de 2015). «Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 386 (9995): 743–800. PMC 4561509. PMID 26063472. doi:10.1016/s0140-6736(15)60692-4
- ↑ Clin. Methods in Ped. (em inglês). [S.l.]: Jaypee Brothers Publishers. 2005. p. 21. ISBN 9788171798087
- ↑ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 de dezembro de 2014). «Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 385: 117–71. PMC 4340604. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2
- ↑ Weatherall, D. J. (2015). «The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis». Williams Hematology 9e ed. [S.l.]: McGraw Hill Professional. p. 725. ISBN 9780071833011. Cópia arquivada em 15 de setembro de 2016
