Back Chromosomale afwyking Afrikaans اضطراب صبغي Arabic ক্ৰম'জমীয় বিশংগতি Assamese Aberrasiya (genetika) Azerbaijani Hromosomska mutacija BS Mutació cromosòmica Catalan Chromozomová mutace Czech Kromosommutation Danish Chromosomenmutation German Χρωμοσωμική ανωμαλία Greek
Kromozomopatija ili Hromozomopatija je naziv za čitav niz nasljednih bolesti, koje su posledica strukturnih i numeričkih aberacija kromosoma.
Numeričke aberacije kromosoma su uglavnom letalne tako da plod koji ih sadrži već u prvom tromesečju trudnoće biva spontano odbačen. Veoma mali broj poliploidnih fetusa (triploidni su češći od tetraploidnih) preživi intrauterini period – samo jedan od 10 000.
Izuzetno retko dolazi do rađanja dece sa triploidnim kariotipom, dok je tetraploidija među živorođenom decom opisana u samo nekoliko slučajeva, od kojih su sva deca umrla odmah nakon rođenja.
Monozomije autozoma su retke i među abortiranim fetusima u prvom tromesečju trudnoće što znači da se one eliminišu znatno ranije, možda čak i pre implantacije. Plodovi odbačeni u ovom ranom periodu embriogeneze (na stupnju blastocista) odstranjuju se prvom narednom menstruacijom tako da se ne zna koliko zaista embriona propada. Jedina monozomija, ako plod preživi intrauterini period, koja ima dobre prognoze za život posle rođenja je monozomija X kromosoma ženskog deteta.