Cystisk fibros

Cystisk fibros
Latin: fibrosis cystica pancreatica, mucoviscidosis
Klubbformade naglar på en person med cystisk fibros.
Klassifikation och externa resurser
ICD-10	E84in
ICD-9	277.0
OMIM	219700
DiseasesDB	3347
Medlineplus	000107
eMedicine	ped/535
MeSH	svensk engelsk

Cystisk fibros eller Cystisk pankreasfibros eller mukoviskidos är en recessiv ärftlig sjukdom. Den är vanligast hos människor av nordeuropeisk härkomst. I Sverige är incidensen ungefär 1 fall per 5 000 födda barn.^[1] Sjukdomen orsakas av en defekt i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) som ger upphov till felaktig körtelfunktion hos bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna. Sjukdomen kännetecknas framför allt av onormalt hög slembildning i andningsvägarna, som leder till upprepade infektioner i lungorna. Andra sekundära komplikationer är obstruktiv lungsjukdom som i sin tur är upphov till lunginflammation, kronisk bronkit och även bronkiektasi. Sjukdomen drabbar även bukspottkörteln och kan därför leda till gallstas. Detta leder till två huvudsakliga konsekvenser:

• näringsämnen kan inte brytas ner, vilket skapar undernäring
• pankreasvätska skadar kroppens egen vävnad, vilket leder till kronisk pankreatit

Även svettsammansättningen är förändrad då den innehåller en hög mängd salter och är ett viktigt tecken hos drabbade patienter.