Mosaicism syftar till en individ vars celler har olika genotyp trots att individen härstammar från en enda zygot. Det innebär att det i samma vävnad förekommer celler med två eller flera olika kromosomuppsättningar.[1][2] Mosaicism uppkommer vanligtvis av mutationer under fosterutvecklingen.[3][4]
En variation av mosaicism förekommer hos honor bland däggdjuren. Eftersom de till skillnad från män/hanar har två X-kromosomer så måste en inaktiveras, i vissa fall så inaktiveras den ena kromosomen i vissa av cellerna och den andra i resten av cellerna vilket får till följd att det finns två genetiskt olika celltyper i kroppen på dessa kvinnor/honor. Ett exempel är sköldpaddsfärgade katthonor, eftersom genen som kodar för deras färg sitter i X-kromosomen så får mosaicismen till följd att de får två olika färger.[5]
Mosaicism förekommer vid mildare former av Klinefelters syndrom och hos ungefär 30 procent av personer med Turners syndrom.[6]
I sällsynta fall kan intersexualism orsakas av mosaicism genom att vissa kroppsceller har uppsättning XX av könskromosomerna och andra har XY.[7][8]
<ref>
-tagg; ingen text har angivits för referensen med namnet NE
<ref>
-tagg; ingen text har angivits för referensen med namnet NE2
<ref>
-tagg; ingen text har angivits för referensen med namnet NCBI
<ref>
-tagg; ingen text har angivits för referensen med namnet Strachan
<ref>
-tagg; ingen text har angivits för referensen med namnet Hall 1988 355–363
<ref>
-tagg; ingen text har angivits för referensen med namnet Agrenska
<ref>
-tagg; ingen text har angivits för referensen med namnet Marchi
<ref>
-tagg; ingen text har angivits för referensen med namnet Fitzgerald