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Alfa-talassemia

Alfa-talassemia
Alfa-talassemia
Padrão de herança da alfa-talassemia
Especialidade Hematologia
Sintomas Icterícia, fadiga[1]
Causas Deleções do cromossomo 16p.[2]
Método de diagnóstico Eletroforese de hemoglobina[3]
Tratamento Transfusão de sangue, possível esplenectomia.[1][4]
Classificação e recursos externos
CID-10 D56.0
CID-9 282.43, 282.49
CID-11 531667506
OMIM 604131
DiseasesDB 448, 33334, 33678
MeSH D017085
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A alfa-talassemia (α-talassemia) é uma forma de talassemia que envolve os genes HBA1[5] e HBA2.[6] As talassemias são um grupo de doenças hereditárias do sangue que resultam na produção prejudicada de hemoglobina, a molécula que transporta oxigênio no sangue.[7] A hemoglobina normal consiste em duas cadeias alfa e duas cadeias beta; na alfa-talassemia, há uma diminuição quantitativa na quantidade de cadeias alfa, resultando em menos moléculas de hemoglobina normal. Além disso, a alfa-talassemia leva à produção de moléculas de globina beta instáveis que causam maior destruição dos glóbulos vermelhos. O grau de comprometimento baseia-se no fenótipo clínico presente (quantos genes são afetados).[3]

  1. ↑ a b Origa, Raffaella; Moi, Paolo; Galanello, Renzo; Cao, Antonio (1 de janeiro de 1993). «Alpha-Thalassemia». GeneReviews. PMID 20301608. Consultado em 22 de setembro de 2016 atualizado em 2013
  2. ↑ BRS Pathology 4th ed. [S.l.]: Lippincott Williams & Wilkins medical. Dezembro de 2009. p. 162. ISBN 978-1451115871 
  3. ↑ a b «Alpha Thalassemia Workup: Approach Considerations, Laboratory Studies, Hemoglobin Electrophoresis». emedicine.medscape.com. Consultado em 24 de maio de 2016 
  4. ↑ «Complications and Treatment | Thalassemia | Blood Disorders | NCBDDD | CDC». www.cdc.gov. Consultado em 22 de setembro de 2016 
  5. ↑ OMIM 141800
  6. ↑ OMIM 141850
  7. ↑ Lanzkowsky's Manual Of Pediatric Hematology And Oncology 6th Edition ( 2016) (em inglês). [S.l.: s.n.] 
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