Back بيلة الفينيل كيتون Arabic Fenilketonuriya Azerbaijani Fenilcetonúria Catalan فیناڵکەتونوریا CKB Fenylketonurie Czech Ffenylcetonwria Welsh Fenylketonuri Danish Phenylketonurie German Φαινυλκετονουρία Greek Phenylketonuria English
| Fenilketonurija | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Nedostatak fenilalanin-hidroksilaz, nedostatak PAH-a, Føllingova bolest[1] |
 | |
| Fenilalanin | |
| Specijalnost | Medicinska genetika, pedijatrija |
| Simptomi | Bez liječenja intelektualna nesposobnost, napadi, problemi u ponašanju, mentalni poremećaji, pljesnivi miris[1] |
| Uobičajeno pojavljivanje | Prirođena[2] |
| Vrste | Klasični, varijantni[1] |
| Uzroci | Genetički (autosomno recesivna)[1] |
| Dijagnostička metoda | Program skrininga novorođenčadi u mnogim zemljama[3] |
| Tretman | Dijeta sa malo hrane koja sadrži fenilalanin; specijalni dodaci [2] |
| Lijek | Sapropterin-dihidroklorid,[2] pegvaliase |
| Prognoza | Normalno zdravlje uz liječenje |
| Frekvencija | ~1/12.000 novorođenih[4] |
Fenilketonurija (PKU) je urođena greška metabolizma koja rezultira smanjenim metabolizmom aminokiseline fenilalanina.[3] Neliječena, PKU može voditi ka intelektualnoj nesposobnosti, napadima, problemima u ponašanju i mentalnim poremećajima.[1][5] To također može dovesti do pljesnivog mirisa i svjetlije kože.[1] Beba rođena od majke koja je loše liječila PKU može imati srčane probleme, malu glavu i malu porođajnu težinu.[1]
- ^ a b c d e f g Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka
<ref>; nije naveden tekst za reference s imenomNIH2016 - ^ a b c Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka
<ref>; nije naveden tekst za reference s imenomNIH2013Tx - ^ a b Al Hafid N, Christodoulou J (oktobar 2015). "Phenylketonuria: a review of current and future treatments". Translational Pediatrics. 4 (4): 304–17. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. PMC 4728993. PMID 26835392.
- ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka
<ref>; nije naveden tekst za reference s imenomBern2015 - ^ Cannon Homaei S, Barone H, Kleppe R, Betari N, Reif A, Haavik J (novembar 2021). "ADHD symptoms in neurometabolic diseases: Underlying mechanisms and clinical implications". Neuroscience and Biobehavioral Reviews. doi:10.1016/j.neubiorev.2021.11.012. PMID 34774900 Provjerite vrijednost parametra
|pmid=(pomoć). S2CID 243983688 Provjerite vrijednost parametra|s2cid=(pomoć).