Fenylketonuri

Fenylketonuri Klassifikation
Fenylalanine
Information
Navn	Fenylketonuri
Medicinsk fagområde	endokrinologi
Genetisk association	PAH
SKS	DE70.0
ICD-10	E70.0
OMIM	261600
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
ICD-9-CM	270.1
Patientplus	phenylketonuria
MeSH	D010661
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Fenylketonuri (PKU), tidligere kaldt Føllings syndrom, er en arvelig sygdom, der skyldes en defekt i enzymet phenylalanine hydroxylase, der normalt omdanner proteinkomponenten fenylalanin eller phenylalanin. Enzymdefekten forårsager at fenylalanin ophobes i organismen.

Gendefekten der fører til sygdommen, kan skyldes af ca. 500 kendte mutationer i kromosom 12.

Den manglende evne til at omsætte fenylalanin kan føre til alvorlig fysisk og psykisk udviklingshæmning og kan give mental retardering allerede fra spædbørnsalderen.

Det nationale behandlings- og forskningscenter Kennedy Centeret i Glostrup, håndterer de livslange patientforløb. Af hensyn til disse patienter mærkes bearbejdede fødevarer og slik med "Er en kilde til phenylalanin".

Fenylketonuri opdagedes i 1934 af den norske læge Ivar Asbjørn Følling.