Back TSC2 English TSC2 Persian TSC2 Japanese Tuberyna Polish TSC2 Russian TSC2 Serbo-Croatian Туберин Ukrainian
| Tuberin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1807 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Heterodimer mit Hamartin | |
| Isoformen | 6 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | TSC2 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Säugetiere[1] | |
Tuberin (TSC2) ist ein Protein in Säugetierzellen, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC2-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.
Tuberin enthält die RAP-GAP-Domäne, die für die Aktivierung der GTPasen RHEB, RAP1A und RAB5 durch den TSC-Komplex ursächlich ist.[2]
- ↑ PROSITE documentation PDOC50085. Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), abgerufen am 20. September 2011 (englisch).
- ↑ UniProt P49815