Back متلازمة باردت بيدل Arabic Bardet–Biedlov sindrom BS Moon-Bardet-Biedl syndrom Danish Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom German Bardet–Biedl syndrome English Síndrome de Bardet-Biedl Spanish نشانگان باردت–بیدل Persian Bardet–Biedlin oireyhtymä Finnish Syndrome de Bardet-Biedl French תסמונת בארדט-בידל HE
| Sindrome di Bardet-Biedl | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 209900 |
| MeSH | D020788 |
| Eponimi | |
| Artur Biedl | |
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica umana, una ciliopatia che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale.[1] Precedentemente, il ritardo mentale è stato considerato un sintomo principale, ma ora non lo è più.
- ^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F, New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey, in J. Med. Genet., vol. 36, n. 6, 1º giugno 1999, pp. 437-46, DOI:10.1136/jmg.36.6.437, PMC 1734378, PMID 10874630.