Syndroom van Down

Syndroom van Down
Achtjarig kind met het syndroom van Down
Synoniemen
Latijn	syndroma Downii[1] trisomia 21[1] morbus Langdon-Down[2]
Nederlands	downsyndroom[3] Mongoloïde idiotie[3]
Coderingen
ICD-11	LD40.0
ICD-10	Q90
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom van Down of trisomie-21^[3] is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud).

Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes^[4] en in alle bevolkingsgroepen. Vergelijkbare condities zijn ook bij diersoorten als chimpansees aangetroffen.^[5]

1. ↑ ^{a b} International Anatomical Nomenclature Committee (1983). Nomina Embryologica and Nomina. Baltimore/London: Williams & Wilkins
2. ↑ Hildebrandt, H. (Red.) (1998). Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. (258. Auflage). Berlin/New York: Walter de Gruyter.
3. ↑ ^{a b c} Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
4. ↑ Learning Disability: A Life Cycle Approach to Valuing People. McGraw-Hill International (1 mei 2010), p. 43-44. ISBN 978-0-335-21439-6. Geraadpleegd op 10 april 2012.
5. ↑ McClure, HM; Belden, KH; Pieper, WA; Jacobson, CB (September 1969). Autosomal trisomy in a chimpanzee: resemblance to Down's syndrome. Science 165 (3897): 1010–12. PMID 4240970. DOI: 10.1126/science.165.3897.1010.